حمل وأمومة

تحليل الكروموسومات لتشخيص تشوهات الجنين Karyotyping

تحليل الكروموسومات لتشخيص تشوهات الجنين Karyotyping

تحليل الكروموسومات للجنين يساعد في الكشف عن تشوهات الجنين

تحليل الكروموسومات Karyotyping هو إجراء مخبري يسمح لطبيبك بفحص مجموعة الكروموسومات الخاصة بك , يشير “النمط النووي Karyotype” أيضًا إلى المجموعة الفعلية للكروموسومات التي يتم فحصها , يتيح فحص الكروموسومات من خلال النمط النووي للطبيب تحديد ما إذا كانت هناك أي تشوهات أو مشاكل هيكلية داخل الكروموسومات.

الكروموسومات موجودة في كل خلية من خلايا الجسم تقريبًا , أنها تحتوي على المادة الوراثية الموروثة من والديك , إنها تتكون من الحمض النووي وتحدد الطريقة التي يتطور بها كل إنسان , عندما تنقسم الخلية ، تحتاج إلى تمرير مجموعة كاملة من الإرشادات الوراثية إلى كل خلية جديدة تشكلها , عندما لا تكون الخلية في طور الانقسام ، فإن الكروموسومات مرتبة بطريقة غير منظمة , أثناء الانقسام ، تصطف الكروموسومات في هذه الخلايا الجديدة على شكل أزواج , يفحص اختبار النمط النووي هذه الخلايا المنقسمة , ثم  يتم ترتيب أزواج الكروموسومات حسب حجمها ومظهرها , هذا يساعد طبيبك على تحديد ما إذا كانت أي الكروموسومات مفقودة أو تالفة.

إقرأ أيضا:تطور الطفل الرضيع بالاسابيع الاسبوع السابع

دواعي إجراء تحليل الكروموسومات للجنين

 يتلقى الطفل 23 كروموسوم من الأم، و23 كروموسوم من الأب من أصل 48 كروموسوم ، ممكن ان يحدث تشوهات أو خلل فيؤدي إلى فقدان أو زيادة إحد الكروموسومات , يمكن للكشف عن هذا الخلل عند الجنين عن طريق تحليل الكروموسومات , هذه التشوهات تؤدي الى ولادة طفل يعاني من أنواع من المتلازمات ومنها:

متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome : تحدث هذه المتلازمة في الاطفال الذكور وبسبب وجود كروموسوم X إضافي حيث يؤثر على انجابة مستقبلاً وبطئ البلوغ .

متلازمة داون Down syndrome : تحدث هذه المتلازمة بسبب وجود كروموسوم إضافي على الكروموسوم رقم 21.

متلازمة باتو Patau Syndrome : تحدث بسبب وجود كروموسوم إضافي على الكروموسوم رقم 13 فيعاني الطفل من مشاكل في القلب، ومشاكل ذهنية .

متلازمة إدوارد Edward syndrome : تتسبب في بسبب وجود كروموسوم زائد على الكروموسوم رقم 18 وتؤدي الى وفاة الطفل في خلال سنة من ولادته .

اقرأ ايضاً   شفاطة حليب الثدي كيفية استخدامها وتجنب أضرارة الخطيرة

متلازمة تيرنر Turner syndrome:  تحدث بسبب اختفاء كروموسوم X توجد في للطفلة الأنثى وتؤثر على القلب والطول فتسبب قصر القامة .

إقرأ أيضا:مراحل نمو التوأم بالاسابيع , الشهر الثاني (الاسبوع 5-8)

شاهد أيضاُ:

أضرار شرب الجنين ماء البطن اثناء الولادة

موت الجنين في الرحم , الاعراض والاسباب

وفاة الجنين , الاملاص , الأسباب والأعراض

الضائقة الجنينية , اختناق الجنين , كيف يتم علاجها

طريقة أجراء تحليل الـكروموسومات للجنين

يمكن أن يكون عددًا غير عادي من الكروموسومات المرتبة بشكل غير صحيح أو الكروموسومات المشوهة كلها علامات على وجود حالة وراثية , تختلف الظروف الوراثية اختلافًا كبيرًا ، ولكن هناك مثالان هما متلازمة داون ومتلازمة تيرنر.

يمكن استخدام النمط النووي للكشف عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات الوراثية , يمكن اختبار النمط النووي للأطفال قبل ولادتهم لتشخيص العيوب الوراثية التي تشير إلى وجود عيوب خلقية خطيرة ، مثل متلازمة كلاينفلتر , في متلازمة كلاينفلتر ، يولد الطفل يحمل كروموسوم إكس إضافي.

 الخطوة الأولى في وضع النمط النووي karyotyping هي أخذ عينة من السائل الامينوسي , التي تحتوي على عينة من خلايا جلد الجنين  ويسمى هذا الإجراء هو بزل السائل الأمينوسي ثم تنقل العينة الى مختبر علم الوراثة الخلوية لفحصها .

إقرأ أيضا:الحمل اثناء نزول دم النفاس , هل يحدث وكيف ؟

تفصل الخلايا المنقسمة الى الخلايا التي لم تفصل بعد , ثم تزرع في بيئة تساعد في انقسامها ونموها في مدة تتراوح الى اربعة ايام لفحص خلايا الدم و أسبوع لفحص خلايا الجنين .

يتم إيقاف انقسام الخلايا عن طريق معالجتها كيميائياً حتى يصبح الكروموسوم أكثر أنضغاطاً وبالتالي تفصل الكروموسومات عن الخلايا على الشريحة تحت المجهر ويتم صبغ الكروموسومات بألوان خاصة تسمى صبغة جيمزا لأن الكروموسومات بدون لون حتى يكون من السهل فحصها .

Photo by Hey Paul Studios

اقرأ ايضاً   الاسبوع الثاني والاربعين من الحمل _الشهر العاشر
السابق
ضعف هرمون الحمل (hCG) , الاسباب والعلاج , جدول هرمون الحمل  
التالي
وفاة الجنين ، الإملاص Stillbirth , الاسباب والاعراض