صحتي

الكساح الوراثي : كل ماتريد معرفتة

الكساح الوراثي : كل ماتريد معرفتة

الكساح الوراثي هو اضطراب متعلق بانخفاض مستويات الفوسفات في الدم (نقص فوسفات الدم). الفوسفات معدن ضروري للتكوين الطبيعي للعظام والأسنان.

في معظم الحالات ، تبدأ أعراض الكساح الوراثي في ​​مرحلة الطفولة المبكرة. تختلف سمات الاضطراب بشكل كبير ، حتى بين الأفراد المصابين من نفس العائلة. قد يعاني الأفراد المصابون بشكل خفيف من نقص فوسفات الدم دون ظهور علامات وأعراض أخرى.

يعاني الأطفال الأكثر تضررًا من بطء في النمو ويكونون أقصر من أقرانهم. يصابون بتشوهات في العظام يمكن أن تتداخل مع الحركة وتسبب آلام العظام. أبرز هذه التشوهات هي انثناء الساقين أو ضرب الركبتين. تظهر هذه التشوهات في أنشطة تحمل الوزن مثل المشي. إذا لم يتم علاجها ، فإنها تميل إلى التفاقم مع مرور الوقت.

اعراض الكساح الوراثي

يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى للكساح بسبب نقص فوسفات الدم الوراثي الالتحام المبكر لعظام الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات الأسنان.

إقرأ أيضا:البواسير , أنواعها , اعراضها , الاسباب والعلاج

قد يتسبب الاضطراب أيضًا في نمو غير طبيعي للعظام حيث ترتبط الأربطة والأوتار بالمفاصل (اعتلال الأعصاب). في البالغين ، يتميز نقص فوسفات الدم بتليين العظام المعروف باسم لين العظام.

انواع الكساح الوراثي

وصف الباحثون عدة أشكال من الكساح الوراثي الناجم عن نقص فوسفات الدم ، والتي تتميز بنمطها الوراثي والسبب الوراثي. يُعرف الشكل الأكثر شيوعًا للاضطراب باسم كساح الفوسفات المرتبط بالكروموسوم X . لها نمط وراثي سائد مرتبط بـ X. تعتبر الأشكال المتنحية الجسدية السائدة والمتنحية المرتبطة بالكروموسوم X أكثر ندرة.

يُعرف نوع نادر آخر من الاضطراب باسم الكساح الوراثي مع فرط كالسيوم البول (HHRH). بالإضافة إلى نقص فوسفات الدم ، تتميز هذه الحالة بإفراز مستويات عالية من الكالسيوم في البول (فرط كالسيوم البول).

اقرأ ايضاً   جرثومة الحمل أو داء القطط Toxoplasmose , علاجة والوقاية منة

اسباب الكساح الوراثي

يمكن أن ينتج الكساح الوراثي الناجم عن طفرات في العديد من الجينات. تحدث الطفرات في جين PHEX ، المسؤول عن كساح الفوسفات المرتبط بـ X ، بشكل متكرر. تسبب الطفرات في الجينات الأخرى الأشكال الأقل شيوعًا للحالة.

يتميز الكساح الوراثي بنقص الفوسفات بخلل في توازن الفوسفات في الجسم. من بين وظائفه العديدة ، يلعب الفوسفات دورًا مهمًا في تكوين ونمو العظام في مرحلة الطفولة ويساعد في الحفاظ على قوة العظام لدى البالغين.

إقرأ أيضا:عملية تكبير الثدي بالفيلر

يتم التحكم في مستويات الفوسفات في جزء كبير من الكلى. تفرز الكلى عادة الفوسفات الزائد في البول ، وتقوم بإعادة امتصاص هذا المعدن في مجرى الدم عند الحاجة إلى المزيد.

ومع ذلك ، في الأشخاص الذين يعانون من كساح الفوسفات الوراثي ، لا تستطيع الكلى إعادة امتصاص الفوسفات بشكل فعال ويتم إخراج الكثير من هذا المعدن من الجسم في البول. نتيجة لذلك ، لا يتوفر ما يكفي من الفوسفات في مجرى الدم للمشاركة في نمو العظام الطبيعية وصيانتها.

تشارك الجينات المرتبطة بكساح الفوسفات الوراثي في ​​الحفاظ على التوازن الصحيح للفوسفات. العديد من هذه الجينات ، بما في ذلك جين PHEX ، تنظم بشكل مباشر أو غير مباشر بروتينًا يسمى عامل نمو الأرومة الليفية 23 (ينتج من جين FGF23). يمنع هذا البروتين عادة قدرة الكلى على إعادة امتصاص الفوسفات في مجرى الدم.

تزيد الطفرات الجينية من إنتاج عامل نمو الأرومة الليفية 23 أو تقلل من تحللها. ويؤدي النشاط المفرط الناتج عن هذا البروتين إلى تقليل إعادة امتصاص الفوسفات بواسطة الكلى ، مما يؤدي إلى نقص فوسفات الدم والسمات المرتبطة بالكساح الوراثي.

اقرأ ايضاً   صفير التنفس عند الاطفال , الاسباب والتشخيص والعلاج
إقرأ أيضا:افضل نظام غذائي للمراهقين

النمط الوراثي للكساح الوراثي

يمكن أن يكون للكساح الوراثي الناقص الفوسفات عدة أنماط من الوراثة. عندما تنتج الحالة عن طفرات في جين PHEX ، فإنها موروثة في نمط سائد مرتبط بالكروموسوم X.

يقع جين PHEX على كروموسوم X ، وهو أحد الكروموسومات الجنسية. في الإناث (اللواتي لديهن كروموسومان X) ، تكون الطفرة في واحدة من نسختين من الجين في كل خلية كافية لإحداث الاضطراب. في الذكور (الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط) ، تسبب طفرة في النسخة الوحيدة من الجين في كل خلية الاضطراب. من سمات الميراث المرتبط بـ X أن الآباء لا يمكنهم نقل السمات المرتبطة بـ X إلى أبنائهم.

أقل شيوعًا ، يمكن أن يكون للكساح الوراثي الناقص الفوسفات نمط وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X. غالبًا ما يسمى هذا النوع من الحالة بمرض دنت. مثل جين PHEX ، يقع الجين المرتبط بمرض دنت على كروموسوم X. في الذكور ، تكفي نسخة واحدة معدلة من الجين في كل خلية للتسبب في الحالة.

في الإناث ، يجب أن تحدث طفرة في كلتا نسختين من الجين لتسبب الاضطراب. نظرًا لأنه من غير المحتمل أن يكون للإناث نسختان معدلتان من هذا الجين ، فإن الذكور يتأثرون بالاضطرابات المتنحية المرتبطة بـ X بشكل متكرر أكثر من الإناث.

في عدد قليل من العائلات ، كان للكساح الناقص الفوسفات الوراثي نمط وراثي سائد وراثي ، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية تكفي لإحداث الاضطراب. الحالة النادرة HHRH لها نمط وراثي جسمي متنحي من الميراث ، مما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية بها طفرات.

يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكنهم لا يظهرون عادةً علامات وأعراض الحالة. ومع ذلك ، فإن بعض آباء الأطفال الذين يعانون من HHRH يعانون من فرط كالسيوم البول وحصى الكلى.

اقرأ ايضاً   فقر الدم الخبيث : الأسباب , الأعراض , العلاج
السابق
علاج الكساح والوقاية منه
التالي
أعراض الكساح